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婴儿苯丙酮尿症到底咋回事?妇产科医生这样说_健康频

发布日期:2020-05-29 06:19   来源:未知   阅读:

阅读提要:苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,患儿在出生时正常,通常在3~6个月时开始出现症状,1岁时症状明显,临床有智力发育落后,皮肤、毛发色素浅淡,体味有明显鼠尿臭味。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。

苯丙氨酸是人体必需氨基酸,经苯丙氨酸羟化酶转变为酪氨酸,人类苯丙氨酸羟化酶基因位于第12号染色体上(12q22-24),患儿苯丙氨酸羟化酶活性降低,导致苯丙氨酸在血液、脑脊液及组织中的浓度极度增高,高浓度的苯丙氨酸及其代谢物导致脑损伤。

苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,患儿在出生时正常,通常在3~6个月时开始出现症状,1岁时症状明显,临床有智力发育落后,皮肤、毛发色素浅淡,体味有明显鼠尿臭味。

本病为少数可治性遗传代谢病之一,应力求早期诊断早期治疗,以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状,因此必须借助实验室检测,在PKU的典型症状出现以后,诊断并不困难,根据智力落后、头发由黑变黄,特殊体味和血苯丙氨酸升高,排除四氢生物蝶呤缺乏症就可以确诊。但此时为时已晚,已失去预防脑损伤的时机。因此必须强调症状前诊断,即在宫内或新生儿早期确诊。

通过新生儿疾病筛查,即新生儿充分哺乳3-7天,针刺足跟采集外周血,滴于专用采血滤纸上,晾干后送至筛查实验室进行苯丙氨酸浓度测定;对有本病家族史的夫妇及先证者可进行DNA分析,进行产前基因诊断,苯丙酮尿症患儿即可得到早期发现和及时正规治疗,绝大多数患儿都能够得到较好的治疗效果,可以健康生活。

一旦确诊,应立即治疗。开始治疗的年龄越小,预后越好。如果患儿在新生儿时期没有得到及时的筛查诊断,不及时进行干预治疗,苯丙酮尿症患儿终将成为智障儿。若完全不进行治疗,患者的平均寿命只有三四十岁。

低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法。

患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗,待血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时,可逐渐少量添加天然饮食,首选母乳,较大婴儿及儿童可加入牛奶、粥、面、蛋等,添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则,其量和次数依据血苯丙氨酸浓度而定,过高或者过低都将影响生长发育。定期测定血苯丙氨酸浓度,根据患儿具体情况调整食谱,低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期。终生治疗对患者更有益。

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